PKD1基因新突变导致常染色体显性多囊肾病

摘要

目的:确定l例常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者致病基因的突变,以明确诊断和指导患者生育.方法:采用高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术对患者3个多囊肾致病基因进行检测,并通过Sanger测序进行验证.结果:患者PKD1基因存在插入突变c.11853_11854 insA,从而使其编码蛋白丧失功能.结论:PKD1基因新的致病突变c.11853_11854 insA的发现丰富了ADPKD的发生机制,临床上可通过产前诊断或植入前遗传学诊断预防患者再生育患儿.