机译:患有SALL1突变的患者(Townes-Brocks综合征)的上睑皮样皮肤与Duane综合征的关联。
Abnormalities; Multiple; Anus; Imperforate; Congenital Hypothyroidism; Dermoid Cyst; 畸形; 多发性; 肛门闭锁; 皮样囊肿; 耳; 眼睑肿瘤; 手畸形; 先天性; 婴儿; 突变;
机译:患有SALL1突变的患者(Townes-Brocks综合征)的上睑皮样皮肤与Duane综合征的关联。
机译:三个新的SALL1突变扩展了Townes-Brocks综合征的突变谱(字母)
机译:城镇 - 布洛克综合征的表型和基因型方面:巴西南部患者的病例报告,具有新的Sall1热点区域无意义突变
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:在以人群为基础的早发性大肠癌患者样本中预测定量模型预测Lynch综合征(遗传性非息肉病性大肠直肠癌,DNA失配修复缺陷)的准确性
机译:三个新的SALL1突变扩展了Townes-Brocks综合征的突变谱
机译:Townes-Brocks综合征:散发性和家族性病例中20个新的saLL1突变和saLL1热点区域的改良