Diagnosis of chronic myeloid leukemia and its progression: 'A clear attitude of expectation is expressed in CML drugs' [An CML-Medikamente wird eine klare Erwartungshaltung formuliert]

摘要

Molekulare Verfahren (z. B. Interphase-FISH, PCR) werden zur Abklarung myeloproliferativer Neoplasien inzwischen als fester Bestandteil der Routinediagnostik mit Zytomorphologie, Im-munphanotypisierung und klassischer Chromo-somenanalyse kombiniert. Die Verfahren ergan-zen Methoden der klassischen Zytogenetik, weil sie submikroskopische Veranderungen detektie-ren, die sich zum Teil im Karyogramm nicht nachweisen lassen. Relevant ist dies etwa bei Patienten mit Ph-negativer/BCR-ABL-positiver CML: Hier kann das Auftreten winziger Inserti-onen in der zytogenetischen Analyse das Vorlie-gen eines normalen Karyotyps vortauschen. Umgekehrt hat die klassische Zytogenetik im Vergleich zu alleinigen Aussagen der FISH-Diagnostik groBe Vorteile: ?Da sie eine Dar-stellung des gesamten Genoms bietet, werden mikroskopisch darstellbare Chromosomenver-anderungen nicht iibersehen, nach denen mit molekularen Verfahren nicht im Einzelfall aktiv gesucht wurde?, sagte PD Dr. Claudia Haferlach, Miinchen. Diagnostische Fort-schritte konnte ein neues Diagnoseverfahren auf Basis genomischer Arrays bringen, das die beschriebenen Vorteile der zytogenetischen Diagnostik und der FISH in sich vereint. Dabei ermoglicht die Hybridisierung von markierter Tumor- und Kontroll-DNA auf genomischen Arrays den Nachweis von chromosomalen Zu-gewinnen oder Verlusten im gesamten Genom - bei deutlich hoherer Auflosung im Vergleich zur FISH, bis hin zur Darstellung von exakten Grenzen einer Deletion. ?Das Verfahren ist damit nicht nur fur die Routinediagnostik, son-dern auch fur wissenschaftliche Fragestellungen im MIX Miinchner Leukamie Labor GmbH interessant?, sagte Haferlach.