Diagnostic d'un déficit immunitaire primitif de l'enfant

摘要

Les dficits immunitaires primitifs de l'enfant touchent l'immunit adaptative ou inne. Ils sont dus des anomalies gntiques, dont 150 environ sont connues l'heure actuelle. Ces dficits immunitaires sont classs en fonction du type d'atteinte: cellulaire et/ou humoral, cellules rgulatrices, cellules phagocytaires, complment, mcanismes de rparation de l'ADN [1]. Leur expression phnotypique varie selon le type de dficit mais aussi parfois peut varier pour un dficit donn selon les individus [2]. Le diagnostic repose sur des tests biologiques simples (numration formule sanguine, dosage des immunoglobulines, srologies vaccinales), le plus souvent demands devant la survenue d'infections dans l'enfance, parfois associes des signes spcifiques de tel ou tel dficit. Le type de dficit et le diagnostic molculaire seront assurs par des laboratoires spcialiss. La caractrisation prcise du dficit permettra d'en assurer la prise en charge approprie (antibiothrapie, support nutritionnel, immunoglobulines intraveineuses ou sous-cutanes, thrapie cellulaire ou gnique, conseil gntique). Primary immunodeficiency diseases involve innate and adaptive immunity. In humans, about 150 Mendelian conditions involving impaired immune response have been described. Variable disease expression, even with the same mutation, is commonly observed. Diagnosis is suspected on complete blood cell count, serum immunoglobulin levels and antibody titers to standard immunization antigens in children with increased susceptibility to infections. In other children the gene is expressed outside the hematopoietic lineage and non immune features may prevail. The molecular evaluation of the patients will require more specialized laboratories tests. The management of immunodeficiency disease require antibiotics, nutritional support, intravenous or subcutaneous immune globulins, hematopoietic stem cell transplantation or gene therapy. Finally genetic counselling can be performed in families in which the specific mutation has been found.