儿童原发性免疫缺陷病的临床表型及其因诊断分析

摘要

目的：分析儿童原发性免疫缺陷病(Primary immunodeficiency disease，PID)的临床特点及基因诊断，增强儿科医师对该类疾病的认识，以早期识别、诊断及治疗PID，挽救患者生命，提高患者的生活质量和延长生存时间，减少其致残、致死率。
　　 方法：回顾性分析2005年8月至2011年12月在贵州省人民医院儿科被确诊为PID的10例患儿的临床表型及基因诊断，包括总结发病年龄、性别、病史、实验室检查、基因诊断、治疗和预后等情况。
　　 结果：明确诊断的10例PID患儿分别为：以抗体为主的免疫缺陷病5例(X-连锁无丙种球蛋白血症3例、普通变异型免疫缺陷病2例)，T细胞和B细胞联合免疫缺陷病2例(X-连锁重症联合免疫缺陷病、Omenn综合征各1例)，其他已明确临床(基因表型)的免疫缺陷综合征2例(高IgE综合征、慢性皮肤黏膜念珠菌病各1例)，先天性吞噬细胞数量和(或)功能缺陷病1例(慢性肉芽肿病1例)。其中以抗体为主的免疫缺陷病最多，占50％，10例均为男性患儿，其共同特点为反复、严重、持久的感染，但病因不同，又有其各自的特点，可根据症状、体征可进行相应的实验室检查以及基因分析明确诊断。
　　 结论：PID为一组主要见于婴幼儿的遗传病，是引起儿童反复、严重、致残、致死性感染的重要原因，严重影响了患儿的生活质量，应进行早期诊断、早期治疗及早期干预。通过结合临床表型、实验室检查及基因分析，本文从临床反复感染的患儿中明确诊断了10例PID患儿，并分析其特点，为增强儿科医师对该类疾病早期认识、挽救患者生命以及优生优育提供帮助。