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机译:患有轻度智力障碍的常染色体隐性四肢腰带性肌营养不良症(LGMD2)与由POMT1基因突变引起的Walker-Warburg综合征(WWS)等位基因有关。
Mannosyltransferases; Mental Retardation; Muscular Dystrophies; Limb-Girdle; 甘露糖基转移酶类; 精神发育迟滞; 突变;
机译:患有轻度智力障碍的常染色体隐性四肢腰带性肌营养不良症(LGMD2)与由POMT1基因突变引起的Walker-Warburg综合征(WWS)等位基因有关。
机译:福建蛋白相关蛋白基因(FKRP)中的突变将肢带肌营养不良症2I鉴定为先天性肌营养不良症MDC1C的较轻等位基因变体。
机译:一种新型形式的隐性四肢腰带性肌营养不良症,具有智力低下和α-营养不良聚糖异常表达。
机译:曼尼托巴哈特尔人的常染色体隐性隐性四肢肌肉萎缩症基因定位于9q31-q33染色体区域:这是另一种四肢肌肉萎缩症基因座的证据。
机译:福库汀相关蛋白基因(FKRP)中的突变将肢带肌营养不良症2I鉴定为先天性肌营养不良症MDC1C的轻度等位基因变体