机译:两个突尼斯家庭常染色体隐性包涵体肌病的GNE基因突变的等位基因异质性。
Dystonic Disorders; Family Health; Multienzyme Complexes; Mutation; Myositis; Inclusion Body; 家庭卫生; 多酶复合物; 突变; 肌炎; 包涵体;
机译:两个突尼斯家庭常染色体隐性包涵体肌病的GNE基因突变的等位基因异质性。
机译:在一个意大利家庭中,常染色体隐性遗传性包涵体肌病/远端肌病伴空泡增多,GNE基因中出现了新的错义突变p.A310P。
机译:常染色体隐性遗传性包涵体肌病患者的新型GNE突变
机译:常染色体隐性高胆固醇血症:遗传学和临床方面
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜炎的犬模型中,每天四个月西地那非对磷酸二酯酶6突变的杂合子载体给药的研究。
机译:分离常染色体隐性遗传性视网膜色素变性RP19和Stargardt病的单个家族中的视网膜特异性ATP结合转运蛋白基因(ABCR)突变:此位点的临床异质性证据
机译:突尼斯常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病的遗传和突变异质性