机译:常染色体隐性遗传性包涵体肌病患者的新型GNE突变
HIBM Research Group, Reseda, California;
HIBM Research Group, Reseda, California,HIBM Research Group 18341 Sherman Way, #201A Reseda, CA 91335;
HIBM Research Group, Reseda, California;
HIBM Research Group, Reseda, California;
HIBM Research Group, Reseda, California;
Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York;
Department of Neurology, McMaster University Medical Center, Hamilton, Ontario, Canada;
ALS and Neuromuscular Center, Irvine Medical Center, University of California, Orange, California;
HIBM Research Group, Reseda, California;
HIBM Research Group, Reseda, California;
HIBM Research Group, Reseda, California;
机译:在一个意大利家庭中,常染色体隐性遗传性包涵体肌病/远端肌病伴空泡增多,GNE基因中出现了新的错义突变p.A310P。
机译:两个突尼斯家庭常染色体隐性包涵体肌病的GNE基因突变的等位基因异质性。
机译:常染色体隐性包涵体肌病中的新型错义突变和GNE基因的大缺失。
机译:金毛犬常染色体隐性的IChthyosisis:PNPLA1突变等位基因在不同种群中的分布和频率
机译:常染色体隐性遗传性肾病中两种IV型胶原蛋白的表征
机译:通过连锁分析和鉴定GNE中新的剪接位点突变对遗传性包涵体肌病进行分子诊断
机译:表达人类GNE D176V突变的GNE敲除小鼠的特征与近距离血管疱疹或遗传夹杂物体肌病相似的特征