...
机译:意大利患者的3-羟基-3-甲基戊二酸尿症是由HMGCL基因中的一个新的无意义突变引起的。
Codon; Nonsense; Meglutol; Oxo Acid Lyases genetics; DNA; Complementary; 密码子; 无义; 美格鲁托;
机译:意大利患者的3-羟基-3-甲基戊二酸尿症是由HMGCL基因中的一个新的无意义突变引起的。
机译:E37X是葡萄牙患有3-羟基-3-甲基戊二酸CoA裂解酶缺乏症的患者常见的HMGCL突变。
机译:3-羟-3-甲基戊二酸辅酶a裂解酶基因中不同等位基因的两个错义点突变在法国患者体内产生3-羟-3-甲基戊二酸尿症
机译:受明显散发性周期性发烧综合征影响的意大利患者的TNFRSF1A突变
机译:通过无意义的突变调节RNA剪接。
机译:由甲状腺刺激激素β-亚基基因无意义的突变引起的家族性甲状腺功能减退症。
机译:意大利Kindler综合征的分子基础:KIND1基因中的新型和复发性Alu / Alu重组,剪接位点,无意义和移码突变。