...
机译:3-羟-3-甲基戊二酸辅酶a裂解酶基因中不同等位基因的两个错义点突变在法国患者体内产生3-羟-3-甲基戊二酸尿症
机译:3-羟-3-甲基戊二酸辅酶a裂解酶基因中不同等位基因的两个错义点突变在法国患者体内产生3-羟-3-甲基戊二酸尿症
机译:产生三个成熟mRNA的3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶(HL)基因外显子2的无意义突变是欧洲地中海患者中3-羟基-3-甲基戊二酸尿症的主要原因
机译:3-羟基-3-甲基谷氨酸辅酶裂解酶(HL)基因第6外显子的两碱基缺失,可确定第5和6号外显子的跳跃确定了3-羟基-3-甲基谷氨酸
机译:与非辛瘤性听力损失相关的GJB2基因畸形突变的功能后果
机译:Friedreich共济失调患者G130V错义突变的轻度表型背后的分子机制的调查。
机译:HMG-CoA裂解酶在人体组织中的差异表达提供了有关3-羟基-3-甲基戊二酸尿症的线索
机译:剪接供体位点突变在3-羟基-3-甲基戊齐律辅酶中,还原酶基因导致UT2细胞中的内质网3-羟基-3-甲基戊族辅酶的缺乏症
机译:甲基磺酸乙酯诱导的定量表型主要基因突变:C57BL / 6J小鼠脑或肝酶改变活性的突变等位基因及其在几代中的遗传