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机译:产生三个成熟mRNA的3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶(HL)基因外显子2的无意义突变是欧洲地中海患者中3-羟基-3-甲基戊二酸尿症的主要原因
机译:产生三个成熟mRNA的3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶(HL)基因外显子2的无意义突变是欧洲地中海患者中3-羟基-3-甲基戊二酸尿症的主要原因
机译:3-羟基-3-甲基谷氨酸辅酶裂解酶(HL)基因第6外显子的两碱基缺失,可确定第5和6号外显子的跳跃确定了3-羟基-3-甲基谷氨酸
机译:3-羟-3-甲基戊二酸辅酶a裂解酶基因中不同等位基因的两个错义点突变在法国患者体内产生3-羟-3-甲基戊二酸尿症
机译:3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶基因中的无意义突变在两名患有3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷的不同来源的患者中导致外显子跳跃。
机译:3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶基因中的无意义突变在两名患有3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷的不同来源的患者中导致外显子跳跃。