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机译:Alu介导的重排导致AAAS基因中的3.2kb缺失和新的两个碱基对缺失,这是导致三重A综合征的原因。
Genes; novel; Glucocorticoid deficiency with achalasia; Syndrome; Exons; 基因; 综合征; 外显子;
机译:Alu介导的重排导致AAAS基因中的3.2kb缺失和新的两个碱基对缺失,这是导致三重A综合征的原因。
机译:WFS1基因中的单个碱基对缺失会导致Wolfram综合征。
机译:Bernard-Soulier综合征患者糖蛋白Ibalpha基因中的新型纯合8碱基对缺失突变。
机译:阐明涉及凝血因子VIII基因的大缺失的总基因组重排
机译:遗传学的新面貌:医学界对提高患者满意度的教育。 22q11.2删除综合征和特纳综合征的比较。
机译:复发性16.5 kb铝介导的缺失突变和ABCC6基因中的单碱基对取代的复合杂合性导致假性黄瘤
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