机译:一个日本人家族中的新型SPG6突变p.A100T,具有遗传性痉挛性截瘫的常染色体显性形式。
Japanese language; Spastic Paraplegia; Mutation; Family; 突变; 家庭;
机译:一个日本人家族中的新型SPG6突变p.A100T,具有遗传性痉挛性截瘫的常染色体显性形式。
机译:在早发型常染色体显性遗传性痉挛性截瘫的英国家庭中进行SPG3A突变筛查。
机译:韩国家庭常染色体显性遗传性痉挛性截瘫的SPG4基因中的一个新的错义突变(I344K)。
机译:西班牙家庭的遗传性淀粉样蛋白病与Apol1poprotein基因中的一种新的非级别突变相关
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:NIPA1基因突变导致常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(SPG6)
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