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机译:韩国家庭常染色体显性遗传性痉挛性截瘫的SPG4基因中的一个新的错义突变(I344K)。
Heat-Shock Proteins 70; Admitting diagnosis; Family; Mutation; Missense; 热休克蛋白质类70; 家庭; 突变; 误义;
机译:韩国家庭常染色体显性遗传性痉挛性截瘫的SPG4基因中的一个新的错义突变(I344K)。
机译:韩国遗传性痉挛性截瘫家庭SPG4基因的一个新的剪接突变(c.870 + 3A> G)。
机译:常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家庭中的三个新型spastin(SPG4)突变。
机译:西班牙家庭的遗传性淀粉样蛋白病与Apol1poprotein基因中的一种新的非级别突变相关
机译:REEP1致病性变异的韩国家庭常染色体显性遗传性痉挛性截瘫
机译:韩国家族的SPG4基因中的一种新的小型畸形突变(I344K),具有常染色体优势遗传性痉挛性痉挛截瘫