最新の配列解析技術であるロングリードシーケンス とデノボアセンブリを使用した現存する最も完全な標準ゲノ厶の構築

摘要

バイオ企業であるマクロジェンとソゥル大学医学 部の共同研究チームは，韓国人ゲノムを対象に， 最高水準を備えたアジア人の標準ゲノムを構築し た"。今回の研究には，パシフィックバイオサイエンス(Pacific Biosciences),10xゲノミクス (10x Genomics),バイオナノゲノミクス（BioNano Genomics)など，様々なゲノム解析枝術の専門 企業の技術者が参加した。その結果，コンティグ (contig)とスキヤフ才一ルディング（Scaffold) のN50がそれぞれ-18Mbと-45Mbで，合計2.9Gbに相当しており，base-levelでの推定エラ一 を10-5未満で，現在de novo assembly研究の中で 最高の完成度を誇る。