机译:大型数据库中遗传变异的自动验证:确保变异参考引用相同的基因组位置。
Algorithms; Amino Acid Substitution; Automatic Data Processing; Codon; Computational Biology; Databases; Genetic; Humans; Molecular Sequence Annotation; Point Mutation; Sequence Analysis; DNA; Software;
机译:大型数据库中遗传变异的自动验证:确保变异参考引用相同的基因组位置。
机译:需要一种结构简单的表格来订购基因测试,以确保临床细节(表型)与DNA变体(基因型)的结合,以确保在出版物和数据库中的实用性。
机译:Ashkenazi犹太基因组变体:将数据从以色列国家遗传数据库和Gnomad集成。
机译:开发用于识别疾病相关基因组变异的自动化管道
机译:变形 - 策划和数据库实例化(Variant-CADI):用于临床遗传检测的自动化,注释和管理的自动化集成软件系统
机译:自动验证大型数据库中的遗传变异:确保变异参考引用相同的基因组位置
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