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机译:鉴定了一种常染色体隐性遗传的Charcot-Marie-Tooth病的新基因座,其染色体11p15上有聚焦折叠的髓磷脂。
Charcot Marie Tooth Disease genetics; Chromosomes; Human; Pair 11; Genes; Recessive; 染色体; 人; 11对; 基因; 隐性; 髓鞘; 蛋白质折叠;
机译:鉴定了一种常染色体隐性遗传的Charcot-Marie-Tooth病的新基因座,其染色体11p15上有聚焦折叠的髓磷脂。
机译:Charcot-Marie-Tooth病常染色体隐性轴突形式新位点与染色体8q21.3的关联。
机译:利用染色体5q23-q33上的基因座研究常染色体隐性脱髓鞘运动和感觉神经病(Charcot-Marie-Tooth病)的基因和表型特征(参见评论)
机译:X染色体连锁隐性疾病模型的平衡和稳定性分析
机译:Fibrocystin-1在常染色体隐性多囊性肾脏病(ARPKD)的黏着斑复合物调控和功能中的作用
机译:轴突形式的常染色体隐性夏科特-玛丽-牙齿疾病的第二个位点映射到染色体19q13.3。
机译:轴突形式的常染色体隐性夏科特-玛丽-牙齿疾病的第二个位点映射到染色体19q13.3。