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机译:轻度Cornelia de Lange综合征样表现的患者中的两个新的RAD21突变并报道了第一例家族病例
Cornelia de Lange syndrome; Exonic copy number variants; Frameshift mutation; Germline mutation; RAD21;
机译:轻度Cornelia de Lange综合征样表现的患者中的两个新的RAD21突变并报道了第一例家族病例
机译:功能丧失的HDAC8突变会导致Cornelia de Lange综合征样特征,眼部超视,大tel门和X连锁遗传的表型谱
机译:粘着蛋白复杂成员SMC3和SMC1A中的突变会导致轻度变异的Cornelia de Lange综合征,并伴有智力低下。
机译:3d Fottery头骨在Cornelia de Lange综合症
机译:Cornelia de Lange综合征和心脏缺陷的发展起源。
机译:功能丧失的HDAC8突变会导致表皮光谱的Cornelia de Lange综合征样特征眼部超视大font门和X连锁遗传
机译:黏着蛋白复杂成员SMC3和SMC1A的突变导致Cornelia de Lange综合征的轻度变异,伴有智力低下。