机译:对一组智力低下综合征的MLPA分析显示,有5.8%的智力低下和畸形特征患者(包括Sotos综合征和Williams-Beuren综合征区域的重复患者)失衡。
机译:对一组智力低下综合征的MLPA分析显示,有5.8%的智力低下和畸形特征患者(包括Sotos综合征和Williams-Beuren综合征区域的重复患者)失衡。
机译:Array-CGH在30例患有智力低下,畸形特征和先天性畸形的患者中,检测出特征与Goldenhar综合征重叠的患者间质性1p22.2-p31.1缺失。
机译:阵列-CGH检测到发育迟缓/智力低下,畸形特征和低胆固醇患者的缺失(1)(p32.2-p32.3):一种新的微缺失综合征?
机译:基于脑电图特征的智力低下患者癫痫发作的检测
机译:脆性X综合征智力低下相关基因重复扩增突变和蛋白质亚细胞定位现象的微观分析。
机译:没有典型唐氏综合症畸形特征但中度智力低下的男婴四体21pter→q21.2
机译:X连锁智力低下:六种X连锁智力低下的临床研究