机译:PRPS1相关表型的扩大范围:三个新颖的突变与X连锁的听力损失和轻度周围神经病隔离
机译:PRPS1相关表型的扩大范围:三个新颖的突变与X连锁的听力损失和轻度周围神经病隔离
机译:PRPS1相关表型的扩展光谱:三种新型突变与X型致敏性损失和轻度外周神经病变进行分离
机译:周围神经病变,肌病,声音嘶哑和听力下降的复杂表型与MYH14的常染色体显性突变有关。
机译:与非辛瘤性听力损失相关的GJB2基因畸形突变的功能后果
机译:询问热休克蛋白B1周围神经病变相关突变的功能后果。
机译:PRPS1相关表型的扩大范围:三个新颖的突变与X连锁的听力损失和轻度周围神经病隔离
机译:PRPS1相关表型的扩大范围:三个新颖的突变与X连锁的听力损失和轻度周围神经病隔离