机译:周围神经病变,肌病,声音嘶哑和听力下降的复杂表型与MYH14的常染色体显性突变有关。
机译:周围神经病变,肌病,声音嘶哑和听力下降的复杂表型与MYH14的常染色体显性突变有关。
机译:PRPS1相关表型的扩大范围:三个新颖的突变与X连锁的听力损失和轻度周围神经病隔离
机译:PRPS1相关表型的扩展光谱:三种新型突变与X型致敏性损失和轻度外周神经病变进行分离
机译:在SILICO模拟中,预测了常染色体显性多囊肾疾病中糖酵解增加和代谢重编程之间的因果关系
机译:在17q25上绘制一个新的常染色体显性遗传性听力损失基因座DFNA20,并寻找引起疾病的基因。
机译:复杂的周围神经病变肌病声音故障和听力损失表型与Myh14中的常染色体显性突变有关
机译:复杂的外周神经病变,肌病,声音和听力损失表型与Myh14中的常染色体显性突变相关联