机译:精神发育障碍综合征高磷血症患者PIGV突变谱及相关表型的描述
alkaline phosphatase; brachytelephalangy; Hyperphosphatasia; intellectual disability; seizures;
机译:精神发育障碍综合征高磷血症患者PIGV突变谱及相关表型的描述
机译:外显子组序列数据的后继身份过滤可识别高磷性智力障碍综合征中的PIGV突变。
机译:罕见的非编码突变扩展了患有精神发育迟缓综合征的高磷血症PGAP3亚型的突变谱。
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:脆性X综合征智力低下相关基因重复扩增突变和蛋白质亚细胞定位现象的微观分析。
机译:精神发育障碍综合征高磷血症患者PIGV突变谱及相关表型的描述
机译:罕见非编码突变延长精神发育迟滞综合征的高磷酸盐pGap3亚型的突变谱