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机译:罕见的非编码突变扩展了患有精神发育迟缓综合征的高磷血症PGAP3亚型的突变谱。
intellectual disability; hyperphosphatasia with mental retardation; Mabry syndrome; noncoding mutations; PGAP3;
机译:罕见的非编码突变扩展了患有精神发育迟缓综合征的高磷血症PGAP3亚型的突变谱。
机译:PGAP3的突变会损害GPI锚的成熟,导致具有精神发育迟滞的高磷性亚型
机译:由于PIGV突变引起的高磷酸血症-精神迟缓综合征:扩大的临床频谱。
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:脆性X综合征智力低下相关基因重复扩增突变和蛋白质亚细胞定位现象的微观分析。
机译:罕见的非编码突变扩展了患有精神发育迟缓综合征的高磷血症PGAP3亚型的突变谱。
机译:罕见非编码突变延长精神发育迟滞综合征的高磷酸盐pGap3亚型的突变谱