机译:非规范和规范的剪接位点:SEDL的罕见的非规范的剪接供体切割位点(IVS4 + 1A> G)的新突变导致X连锁的脊柱骨赘发育迟缓的可变剪接亚型。
机译:非规范和规范的剪接位点:SEDL的罕见的非规范的剪接供体切割位点(IVS4 + 1A> G)的新突变导致X连锁的脊柱骨赘发育迟缓的可变剪接亚型。
机译:USHER基因剪接位点非规范位置突变的离体剪接测定。
机译:鉴定导致X连锁性脊椎骨赘发育迟缓的基因(SEDL)。
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:非规范和规范的剪接位点:SEDL的罕见的非规范的剪接供体切割位点(IVS4 + 1A G)的新突变导致X连锁的脊柱骨干phy发育不良的可变剪接亚型
机译:非规范和规范的剪接位点:SEDL的罕见的非规范的剪接供体切割位点(IVS4 + 1A> G)上的新突变导致X连锁的脊椎骨赘发育迟缓的可变剪接同工型