机译:USHER基因剪接位点非规范位置突变的离体剪接测定。
机译:USHER基因剪接位点非规范位置突变的离体剪接测定。
机译:通过基因组RNA-SEQ分析和剪接报告分析排名非甘露吞并5'剪接部位使用
机译:使用患者RNA上的逆转录PCR和基于剪接报告基因小基因的离体检测,筛选BRCA1和BRCA2未分类变体的剪接突变。
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:与非典型迎来综合征先证者中的CDH23非规范剪接位点突变相关的异常剪接事件。
机译:与非典型enher综合征1的证据中的CDH23非Canonical剪接位点突变相关的异常剪接事件1