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机译:在日本,有2例GLUT1缺乏症候群的临床表现,脑电图研究和新型突变。
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机译:SLC2A1 SLC2A1 SLC2A1突变的体细胞镶嵌:对Glut1 Glut1缺乏综合征的遗传咨询的影响
机译:具有2个遗传突变的Glut1缺乏综合征患者诊断工具的有用性
机译:因子vii缺乏:718个受试者的临床表现与FVII基因突变的临床表现和分子遗传学
机译:急性冠状动脉综合征:临床表现和预后的预测指标
机译:GLUT1缺乏综合征患者(SLC2A1阴性)和AHC ATP1A3阴性的患者队列中SLC2A3基因没有突变
机译:SLC2A1突变在肌阵挛性静止性癫痫和失神癫痫中的作用以及GLUT1缺乏综合征的估计频率