机译:在存在KIT单倍型不足的情况下4q12-4q21.21缺失基因型-表型的相关性和花斑的缺乏
4q21 deletion; piebaldism; hip dysplasia; 4q proximal deletion; haploinsufficiency; incomplete penetrance;
机译:在存在KIT单倍型不足的情况下4q12-4q21.21缺失基因型-表型的相关性和花斑的缺乏
机译:缺少与NF1基因第17外显子的3 bp读框缺失相关的皮肤神经纤维瘤(c.2970-2972 delAAT):临床上明显的NF1基因型与表型相关的证据
机译:染色体异常与Wilms肿瘤中是否存在WT1缺失/突变的相关性。
机译:DNA修复和细胞周期基因中序列变体在具有癌症风险的关联:基因型 - 表型相关性
机译:在存在Nkx2-5单倍体功能不全的情况下寻找导致先天性心脏病变异的基因修饰剂
机译:缺乏与1 bp NF1基因外显子3bp缺失的皮肤神经纤维瘤(c.2970-2972 delAAT):临床上重要的NF1基因型与表型相关的证据
机译:缺乏与1 bp NF1基因外显子3bp缺失的皮肤神经纤维瘤(c.2970-2972 delAAT):临床上重要的NF1基因型与表型相关的证据