机译:磷酸核糖焦磷酸合成酶的超活性和反复感染是由PRS-1中的p.Val142Leu突变引起的。
机译:磷酸核糖焦磷酸合成酶的超活性和反复感染是由PRS-1中的p.Val142Leu突变引起的。
机译:SAMD9和SLC19A2基因的突变会导致复杂的表型,表现为反复感染,吞咽困难和严重耳聋-双重诊断的病例报告
机译:感染触发的家族性或复发性急性坏死性脑病,由核孔组件RANBP2中的突变引起。
机译:患有阵发性夜间血红蛋白尿的患者,G-CSF给药对由细胞免疫缺陷引起的复发性胃肠道感染和溶血发作显着有效
机译:糖基-tRNA合成酶突变导致2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症:人类周围神经病的潜在新型疾病机制。
机译:SAMD9和SLC19A2基因的突变会导致复杂的表型表现为反复感染吞咽困难和严重耳聋-双重诊断病例报告
机译:SAMD9和SLC19A2基因中的突变引起了复杂的表型,其特征是通过复发感染,吞咽困难和深刻的耳聋 - 一种案例报告进行双重诊断