机译:两名Catel-Manzke样患者中的IMPAD1突变。
机译:两名Catel-Manzke样患者中的IMPAD1突变。
机译:TGDS中的纯合子和复合杂合子突变导致卡特尔-曼兹克综合征
机译:使用选择性MET抑制剂的抗药性筛选可揭示与癌症患者中发现的活化突变部分重叠的突变谱。
机译:SMIT-CKD:一种流动应用,以改善CKD患者治疗的依从性。试点研究。
机译:150名新诊断的多发性骨髓瘤患者的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)的突变,SNP和同工型分析。
机译:软骨发育不良和异常的联合发育与IMPAD1突变相关编码高尔基体驻留核苷酸磷酸酶gPAPP。
机译:TGDs中的纯合和杂合突变导致Catel-manzke综合征