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机译:TGDS中的纯合子和复合杂合子突变导致卡特尔-曼兹克综合征
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机译:耳蜗植入接受者中具有GJB2突变的纯合子235delC和复合杂合Y136X / G45E(Connexin 26)的患者的临床特征。
机译:TGDS TGDS中的突变与中手指和较差的额外畸形:胎儿的非典型霉菌 - Manzke综合征
机译:Pro-opid综合征中的LMNA突变
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:TGDS中的纯合子和复合杂合子突变引起卡特尔-曼兹克综合征
机译:TGDs中的纯合和杂合突变导致Catel-manzke综合征