机译:包含snoRNA和SNURF-SNRPN的小马赛克缺失导致非典型的Prader-Willi综合征表型
Array-CGH; Atypical deletion; Mosaicism; Prader-Willi; SnoRNAs; SNRF-SNRPN;
机译:包含snoRNA和SNURF-SNRPN的小马赛克缺失导致非典型的Prader-Willi综合征表型
机译:非典型缺失的Prader-willi综合征患者非神经元细胞中UBE3A的印迹表达
机译:两名患者的Prader-Willi综合征和近端15q染色体非典型缺失的分子和临床特征。
机译:人和小鼠snoRNA的推定靶标,负责普拉德-威利综合症的计算。
机译:基因激素-表型分析生长激素治疗对普拉德-威利综合症精神行为的影响
机译:阿3.7 mB缺失包括者ZEB2导致新型轮询和多系统综合征一个体细胞马赛克公牛的子代
机译:(1)prader-Willi综合征的分子研究:50名患者的缺失,RFLp和表型分析(2)DNa缺失及其在angelman综合征患者中的亲本起源美国医学遗传学杂志,1991(印刷中)