机译:关节隐匿症,Perthes病和向上凝视麻痹:关节隐匿症的一种常染色体隐性综合征形式。
机译:关节隐匿症,Perthes病和向上凝视麻痹:关节隐匿症的一种常染色体隐性综合征形式。
机译:纯合性:常染色体隐性痉挛性脑瘫家庭中67 kDa谷氨酸脱羧酶同义型错义突变:与Stiff-Person综合征和其他运动障碍相似
机译:两种变体的分离表明,在同一家族内的WFS1相关疾病的常染色体显性和隐性形式的存在:扩大Wolfram综合征的表型谱
机译:在寻找一种新的常染色体隐性非综合征性智力障碍的病因。
机译:纯合性的常染色体隐性痉挛性脑瘫家庭中67 kDa谷氨酸脱羧酶同工型的错义突变:与Stiff-Person综合征和其他运动障碍相似
机译:纯合性的常染色体隐性痉挛性脑瘫家庭中67 kDa谷氨酸脱羧酶同工型的错义突变:与Stiff-Person综合征和其他运动障碍相似