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机译:纯合性:常染色体隐性痉挛性脑瘫家庭中67 kDa谷氨酸脱羧酶同义型错义突变:与Stiff-Person综合征和其他运动障碍相似
机译:纯合子在常染色体隐性疾病中均匀突变突出:来自非通用印度家庭的患者
机译:SPG30中的KIF1A错义突变,一种常染色体隐性痉挛性截瘫:根据突变的性质不同的表型
机译:在两个非突触性常染色体隐性遗传性耳聋的突尼斯近亲家庭中,TMPRSS3的新型错义突变。
机译:纯合性的常染色体隐性痉挛性脑瘫家庭中67 kDa谷氨酸脱羧酶同工型的错义突变:与Stiff-Person综合征和其他运动障碍相似
机译:纯合性的常染色体隐性痉挛性脑瘫家庭中67 kDa谷氨酸脱羧酶同工型的错义突变:与Stiff-Person综合征和其他运动障碍相似