机译:与从头突变和镶嵌相关的TARP综合征表型的扩展
机译:与从头突变和镶嵌相关的TARP综合征表型的扩展
机译:扩增亲子鉴定的亲子马赛克的约10%的德拉韦综合征儿童“从头” SCN1A突变
机译:X型Alport综合征的De Novo Col4a5突变中低频率的父母马赛族
机译:通过来自体外活化B细胞慢性淋巴细胞白血病细胞超深序的De Novo IghV突变检测:活化诱导的脱氨酶功能的证据
机译:患有新型巨脑综合征的患者的MYCN de novo功能获得性突变
机译:与从头突变和马赛克相关的TARP综合征表型的扩展。
机译:扩大Dicer1中突变的表型:RNase IIIB结构域的MOSAIC畸变突变均匀焕发综合征