机译:患有肌张力低下,视力障碍和整体发育延迟的儿童的染色体15q13.3区的复合杂合微缺失
15q13.3 homozygous deletion; CHRNA7; Chromosomal microarray; Compound heterozygous microdeletion; Microarray comparative genomic hybridization (array CGH); TRPM1;
机译:患有肌张力低下,视力障碍和整体发育延迟的儿童的染色体15q13.3区的复合杂合微缺失
机译:WAC功能丧失突变会导致可识别的综合征,其特征为畸形,发育迟缓和肌张力低下,并概括了10p11.23微缺失综合征
机译:深厚的低呼吸道,肌肉弱点,全球发育延迟逐步回归,和小脑萎缩:扩张LONP1相关疾病表型
机译:柏陵宫不含染色体染色体(AZF)区rbmyl sts RBMI微蛋白酶蛋白(AZF)区的分析
机译:定性案例研究:幼稚园之前从个体教育计划(IEP)中解雇发育迟缓幼儿(YCDD)与后来重新获得特殊教育服务资格之间的关系
机译:纯合性15q13.3微缺失在患有肌张力低下和视力障碍的儿童中的新报道和文献复习
机译:临床推理:一个12个月大的儿童,具有肺结气和发育延误