机译:与FBN1基因3'末端发生新的移码突变有关的马凡氏综合症,伴有新生儿类胚激素综合症样脂肪营养不良。
机译:与FBN1基因3'末端发生新的移码突变有关的马凡氏综合症,伴有新生儿类胚激素综合症样脂肪营养不良。
机译:Fibrillin-1的C末端被截断可诱发兔类Marfanoid-Progeroid-lipodystrophy(MPL)综合征
机译:非典型葡萄球菌综合征和局部脂肪萎缩引起的LMNA基因P.R349W突变
机译:Pro-opid综合征中的LMNA突变
机译:Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
机译:CAV1的移码突变与严重的新生儿早衰和脂肪营养不良综合征相关。
机译:CaV1中的移位突变与严重的新生儿前列腺和脂肪代谢障碍综合征相关。