产前超声诊断Dandy-Walker变异伴可疑马凡氏综合症一例

摘要

孕妇,23岁,孕30周.否认孕期疾病及服药史,夫妻双方无家族遗传病史.产前常规超声检查显示:胎位LOA,双顶径8.1cm,颅骨完整,脑中线居中,侧脑室后角宽0.3cm,后颅窝池液体深1.4cm,小脑蚓部部分缺失,第4脑室宽0.6cm,与后颅窝池交通,小脑半球横径4.1 cm;双眼晶状体回声增强;脊柱光带排列规则;胎儿心四腔心可见显示,心率148次/min,心底大血管连接未见异常,升主动脉内径0.9cm,肺主动脉内径0.7 cm;肝、胃泡、双肾、膀胱显示清晰;肱骨长6.9cm,尺桡骨均长5.9cm,股骨长6.6cm,胫腓骨均长6.0cm,右足呈持续内翻状态;前壁胎盘,羊水深6.1cm,脐动脉S/D=2.3.超声诊断:(1)宫内单活胎;(2)胎儿Dandy-Walker变异;(3)右足内翻;(4)双眼晶状体回声增强,上肢肢体异常增长伴升主动脉增宽(马凡氏综合症待排).孕妇自愿要求终止妊娠,3d后经穿颅术娩出1男婴.死婴大体观:身长45 cm,体质量2 000 g,双眼晶状体混浊,口鼻无畸形,上臂长8 cm,前臂长7 cm,股长7 cm,小腿长9 cm,双侧拇指末端指节缺损,左小指并趾畸形,余指末端指节膨大,右足内翻,双足(踇)趾缺如.孕妇拒绝尸体解剖.