机译:由于FBN1基因3'端附近发生移码突变,导致具有新生儿早孕特征和严重的广义脂肪营养不良的玛凡尼德综合症的进一步证据。
机译:整个外显子组测序确定了与新型新生儿发作性脂肪营养不良综合征相关的从头杂合CAV1突变。
机译:与FBN1基因3'末端发生新的移码突变有关的马凡氏综合症,伴有新生儿类胚激素综合症样脂肪营养不良。
机译:Pro-opid综合征中的LMNA突变
机译:与糖尿病和脂肪营养不良有关的PPARγ突变的分子分析。
机译:整个外显子组测序确定了与新型新生儿发作性脂肪营养不良综合征相关的De Novo杂合CAV1突变。
机译:CaV1中的移位突变与严重的新生儿前列腺和脂肪代谢障碍综合征相关。