机译:16p11.2删除和重复:在大型临床确诊队列中表征神经表型
manifestations; neurogical; copy number variants; DNA; associations; genotype-phenotype; 16p11.2 deletion; 16p11.2 duplication; articulation disorders; developmental; hypotonia; sacral dimple; tremor; epilepsy; macrocephaly; microcephaly; incoordination;
机译:16p11.2删除和重复:在大型临床确诊队列中表征神经表型
机译:确诊为自闭症谱系障碍的个体中与16p11.2的从头和遗传性缺失和重复相关的表型谱
机译:对16p11.2缺失和重复综合征小鼠模型中神经认知和代谢表型的相互影响。
机译:大型美国队列中以数据为基础的Denosumab暴露临床表型
机译:白色染色体复制和缺失引起的白质椎间盘的微观结构改变
机译:临床确诊人群中16p11.2缺失的认知和行为表型
机译:临床上群体16p11.2缺失的认知和行为表型