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机译:HERC1的剪接位点突变导致具有大头畸形和面部畸形的综合征性智力障碍:表型谱的进一步描绘。
HERC1; exome sequencing; intellectual disability; macrocephaly;
机译:HERC1的剪接位点突变导致具有大头畸形和面部畸形的综合征性智力障碍:表型谱的进一步描绘。
机译:另有八名具有智力障碍和癫痫病的携带双等位基因CNTNAP2畸变的个体可以描述突变谱和表型谱
机译:7SK ncRNA分子伴侣LARP7中功能缺失的丧失导致面部畸形,智力障碍和原始侏儒症的综合征
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:UBE2A基因中新的剪接位点突变导致中国X连锁智力障碍型Nascimento患者异常mRNA剪接
机译:EBF3中的突变干扰转录谱并提出了一种智力残疾,共济失厌和面部疑难垂的新型综合征