机译:p.Ser298Pro磺酰胺酶的残留活性和蛋白酶体降解在Sanfilippo A综合征的轻度临床表型患者中被鉴定
MPS IIIA; Sanfilippo syndrome type A; SGSH; expression studies; proteasomal degradation; lysosomal storage disorder;
机译:p.Ser298Pro磺酰胺酶的残留活性和蛋白酶体降解在Sanfilippo A综合征的轻度临床表型患者中被鉴定
机译:患有Sanfilippo综合征B的患者的患者与Naglu基因中的C.638C> T / C.889C> T(p.pro213leu / p.arg2970ter)突变的患者
机译:具有残留活性的TPO突变引起的轻度甲状腺过氧化物酶缺乏症:临床表型与酶活性之间的相关性
机译:中国患者牛皮癣的中医证候:人口统计学和临床变量的贡献
机译:Friedreich共济失调患者G130V错义突变的轻度表型背后的分子机制的调查。
机译:患有Sanfilippo综合征B的患者的毫无典型的轻度表型其中C.638C T / C.889C T(P.Pro213Leu / P.Arg2970ter)突变
机译:硫酰胺酶基因(SGSH)中的突变P.Ser298Pro与粘多糖尿病IIIA型缓慢进步的临床表型相关(Sanfilippo A综合征)