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【2h】

The Mutation p.Ser298Pro in the sulphamidase gene (SGSH) is associated with a slowly progressive clinical phenotype in mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A Syndrome)

机译：硫酰胺酶基因（SGSH）中的突变P.Ser298Pro与粘多糖尿病IIIA型缓慢进步的临床表型相关（Sanfilippo A综合征）

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Ann Meyer; Kai Kossow; Andreas Gal; Cordula Steglich; Chris Mühlhausen; Kurt Ullrich; Thomas Braulke; Nicole Muschol;
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年度 2008
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