机译:患有Sanfilippo综合征B的患者的毫无典型的轻度表型其中C.638C T / C.889C T(P.Pro213Leu / P.Arg2970ter)突变
genotype; mucopolysaccharidosis; phenotype; Sanfilippo syndrome type B;
机译:患有Sanfilippo综合征B的患者的患者与Naglu基因中的C.638C> T / C.889C> T(p.pro213leu / p.arg2970ter)突变的患者
机译:p.Ser298Pro磺酰胺酶的残留活性和蛋白酶体降解在Sanfilippo A综合征的轻度临床表型患者中被鉴定
机译:化学伴侣苯基丁酯拯救了艾伦 - 育敦顿德利综合征患者患者中较高的MCT8突变。
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:Friedreich共济失调患者G130V错义突变的轻度表型背后的分子机制的调查。
机译:在14例Sanfilippo综合征B型(黏多糖贮积症IIIB型)患者中确定了α-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶基因中的12个新突变。
机译:患有Sanfilippo综合征B的患者的患者与Naglu基因中的C.638C> T / C.889C> T(p.pro213leu / p.arg2970ter)突变的患者