机译:生殖器歧义,小头畸形,癫痫发作,骨畸形和早期死亡:一种明显的MCA / MR综合征
ambiguous genitalia; CGH; early death; microcephaly; pubic malformation;
机译:生殖器歧义,小头畸形,癫痫发作,骨畸形和早期死亡:一种明显的MCA / MR综合征
机译:大型的analphoid invdup(3)(q22.3qter)标记染色体,特征在于患有畸形,智力低下,生殖器歧义和Blaschko's系的儿童的array-CGH。
机译:食管闭锁,肌发育不全,小头畸形,杯状耳朵,先天性心脏缺陷和智力低下-两个受影响的同胞和一个轻度受影响的母亲患有新的MCA / MR综合征?
机译:未知综合症。一种可能的新的X连锁反应迟钝综合征:畸形相小头畸形肌张力低下和小生殖器。
机译:伴有生殖器暧昧的小头畸形