机译:与新种系HRAS突变相关的Costello综合征:减弱的表型?
Costello syndrome; H-ras Oncogenes; novel; With frequency; Pyloric Stenosis; 幽门狭窄;
机译:与新种系HRAS突变相关的Costello综合征:减弱的表型?
机译:患有HRAS突变(C.179G> T; P.Gly60VAL)的患者的Costello综合征和早期死亡的减毒表型影响信号动态
机译:在三个无关的个体中,HRAS c.179G> A(p.Gly60Asp)突变引起的Costello综合征减毒表型与罕见的功能性后果相关
机译:FAP和散发性大肠癌中APC基因的种系和体细胞突变以及基因型-表型分析
机译:细胞色素c氧化酶亚基VIa的突变会导致果蝇的L型钙电流缺陷和Leigh综合征样表型。
机译:科斯特洛综合症的男性至男性传播:G12S HRAS生殖细胞突变是从父亲的体细胞镶嵌遗传而来的
机译:Costello综合征:HRAS种系突变引起的RAS /丝分裂剂活化蛋白激酶途径综合征(Rasopathy)