国内首例Costello综合征患儿HRAS基因突变分析

摘要

目的 通过对1例临床疑似Costello综合征的患者进行HRAS基因分析并确诊.方法 提取患者及其父母的基因组DNA,PCR扩增HRAS基因的第2～5个编码外显子并直接测序.Pubmed检索Costello综合征的临床表现、实验室检查和治疗干预方法.结果 在HRAS基因第2外显子第34位碱基序列处发现一个已知错义突变c.34G>A,P.Gly12Ser.患者父母DNA未检测到相同突变.结论 Costello综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者有特征性面容、极度喂养困难史和生长发育落后等,确诊有赖于HRAS基因突变分析.