机译:前磨牙牙龈炎是NDS1基因突变的Sotos综合征的常见特征。
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机译:NSD1基因的新型突变的第一个日本家族性Sotos综合征。
机译:NSD1基因的新型错义突变与三代意大利家庭的过度生长有关:病例报告,鉴别诊断和家族性索托斯综合征中NSD1基因的突变回顾。
机译:马来西亚乳房家族MSX1突变的鉴定
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:Sotos综合征和NSD1单倍功能不全:基因内突变和亚显微缺失的临床特征
机译:三个患者中NSD1和NFIX的突变在SOTOS综合征和麦根综合征的临床特征中