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机译:NSD1基因的新型突变的第一个日本家族性Sotos综合征。
机译:NSD1基因的新型错义突变与三代意大利家庭的过度生长有关:病例报告,鉴别诊断和家族性索托斯综合征中NSD1基因的突变回顾。
机译:前磨牙牙龈炎是NDS1基因突变的Sotos综合征的常见特征。
机译:由新的错义突变C2175S在NSD1中引起的家族性Sotos综合征,与正常智力,胰岛素依赖型糖尿病,支气管哮喘和脂肪水肿有关。
机译:离子迁移率 - 质谱显示淀粉样蛋白γ-蛋白的早期组装:家族性突变A2T和A2V的影响
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:NSD1基因的新型错义突变与过度繁殖的意大利家庭的三代:病例报告鉴别诊断和家族性索托斯综合征中NSD1基因突变的审查。
机译:NSD1基因的新型错义突变与过度繁殖的意大利家庭的三代:病例报告,鉴别诊断和家族性索托斯综合征中NSD1基因突变的审查。