新生儿Sotos综合征1例报道

摘要

Sotos综合征最早是由Juan Sotos于1964年发现并提出的一种常染色体显性遗传的过度生长性疾病[1],临床主要表现为特殊面容、过度生长、智力障碍等。研究[2]表明Sotos综合征患者90%以上存在包含NSD1基因的5q35染色体微缺失或NSD1基因突变。本病发病率较低,全世界发病率仅为0.2/万~1.0/万,绝大多数患者为散发型,少数为家族性遗传发病[3]。目前我国可以检索到的Sotos综合征病例比较少,其中新生儿Sotos综合征仅3例报道[4-5],我院于2020年3月诊断了一例新生儿Sotos综合征,现将临床资料报告如下。