机译:COL1A1 / COL1A2突变引起的成骨不全症中的脊柱侧弯-基因型-表型的相关性和双膦酸盐治疗的效果
Collagen Type I; Osteogenesis imperfecta; Pamidronate; Scoliosis; Zoledronic acid;
机译:COL1A1 / COL1A2突变引起的成骨不全症中的脊柱侧弯-基因型-表型的相关性和双膦酸盐治疗的效果
机译:非致命性成骨不全症的基因型与表型的相关性是由I型胶原的螺旋结构域中的突变引起的。
机译:
机译:成骨不全症模型中双磷酸盐的近红外成像位点和年龄的局部定位和保留
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:通过PCR扩增和构象敏感的凝胶电泳扫描对COL1A1和COL1A2基因进行分析在15例I型成骨不全患者中仅发现COL1A1突变:鉴定无效等位基因突变的常见序列。
机译:通过PCR扩增对COL1A1和COL1A2基因进行分析,并通过构象敏感的凝胶电泳进行扫描,在15例I型成骨不全患者中仅发现COL1A1突变:鉴定无效等位基因突变的常见序列。